2月28日是第15个“国际罕见病日”。当日，青海省妇女儿童医院康复科成功为患有脊髓性肌萎缩症(SMA)的7岁患儿阳阳(化名)注射诺西那生钠注射液。阳阳成为诺西那生钠注射液进入医保目录后我省首名注射这种药物的患儿。
脊髓性肌萎缩症是一种基因缺陷所致的常染色体隐性遗传疾病，是导致婴幼儿死亡、运动功能退化最常见的遗传病之一，被纳入第一批罕见病目录。
诺西那生钠注射液是治疗脊髓性肌肉萎缩症的药物，是全球首个SMA精准靶向治疗药物。2021年12月3日，诺西那生钠注射液从每针70万元降到3万余元，并被正式纳入医保。
我省患儿阳阳在6个月的时候出现运动发育落后症状，辗转数家医院，最终经过基因检测，确诊为脊髓性肌肉萎缩症，当时国内尚无有效治疗的药物，疾病导致阳阳无法站立、行走，也让整个家庭陷入痛苦之中。
2021年年底，在得知治疗药物进入医保目录后，抱着一线希望，阳阳的家长带着阳阳来到省妇女儿童医院康复科就诊。康复科主任金红芳及时向院领导汇报，并组织科室人员培训、学习，制订应急预案，为保障治疗做好充分准备。医院药剂科多方联系，及时将药物采购入院。
今年2月24日，阳阳入院治疗。经过相关检查和运动功能评定，2月28日，康复科医生为阳阳做了腰椎穿刺及鞘内注射诺西那生钠注射液。目前，阳阳病情稳定，无不良反应，接下来将在医院接受后续药物与康复治疗。
随着药物逐批次采购入院，医院将帮助更多的SMA患儿获得更好的治疗，为被罕见病困扰的患儿重新建立起希望。( 作者：贾忠英 )
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